Doenças raras: responsáveis por um terço das internações pediátricas

Existem mais de 200 tipos somente na área da endocrinologia

Doenças raras: responsáveis por um  terço das internações pediátricas


    Dia 28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras, um dia para que a população possa ter conhecimento dessas enfermidades e seus tratamentos. Dentro da endocrinologia, são mais de 200 doenças raras. Há aquelas doenças que podem ser curadas e aquelas que podem ser controladas. 

    Segundo a endocrinologista Leilaine de Luca, integrante do Corpo Clínico do Hospital de Caridade de Erechim, doenças raras são aquelas que afetam poucas pessoas em todo o mundo e ainda se sabe pouco sobre elas. Ela explica que geralmente essas doenças são crônicas, progressivas e, se não tratadas, podem levar à morte. São em geral multissistêmicas, crônicas ou degenerativas, com alto risco de incapacidade e óbito. 

    Ela explica que as doenças raras são manifestações que podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico e causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como às suas famílias. São caracterizadas por sinais e sintomas muito diversos e também bastante variáveis não só de condição para condição, mas igualmente entre pacientes com a mesma enfermidade. 

    A Organização Mundial da Saúde define como doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas. No mundo são cerca de 300 milhões de pessoas com alguma doença rara e no Brasil são 13 milhões. Segundo os dados do mesmo órgão, estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo e, para 95% delas, não há tratamento específico. Essas condições são consideradas raras individualmente, mas juntas afetam um grande número de pessoas: 30 milhões de europeus, 25 milhões de norte-americanos e 13 milhões de brasileiros. 

    Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, que incluem anomalias congênitas e erros inatos do metabolismo. Metade delas ocorre na infância, sendo que 75% delas iniciam-se entre 0 a 5 anos de idade. Cerca de 20% das doenças raras advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, malignas entre outras. O impacto das anomalias congênitas vem aumentando no Brasil, sendo elas a segunda causa de morte infantil e as responsáveis por um terço das internações pediátricas. 


DIFÍCIL DIAGNÓSTICO

    De acordo com a endocrinologista, dentre os vários problemas que afligem os pacientes e suas famílias no enfrentamento das doenças genéticas raras está a obtenção do diagnóstico. Este pode ser dificultado pelo fato de que muitos sinais e sintomas são similares aos de doenças comuns. Em alguns casos pode-se demorar em torno de sete anos para diagnosticá-las, sendo necessárias de sete a oito visitas médicas e obtendo-se até três diagnósticos diferentes nesse período. “Este cenário gera um impacto negativo sobre os pacientes, suas famílias e o sistema de saúde”, argumenta a médica. 

    Segundo ela, a determinação precisa da existência de uma doença rara requer geralmente uma combinação de exames de baixo custo, a exemplo dos bioquímicos, até avaliações mais sofisticadas e de custo mais elevado, como o mapeamento genético. “Felizmente, houve uma portaria do Ministério da Saúde, em 2014, que trouxe a maioria desses procedimentos para o âmbito do SUS, o que é um grande avanço num país em que a maioria das pessoas depende do nosso sistema de saúde”, comenta.

    O diagnóstico das doenças raras traz uma dificuldade adicional em relação às doenças mais comuns. As técnicas para sua detecção são sofisticadas e preparadas para serem feitas poucas vezes dentro de um determinado período de tempo, o que exige que o laboratório esteja preparado para lidar em sua rotina com um procedimento que será executado raríssimas vezes. Isso se torna um desafio adicional para ele. 

    Muitos desses exames são realizados por métodos bioquímicos em que se mede a presença de uma determinada substância no sangue ou na urina, ou a atividade de alguma enzima nos tecidos. Mais recentemente tem-se utilizado a análise do DNA para identificar diretamente a mutação responsável pela doença. As novas tecnologias de análise de DNA que surgiram no mercado têm permitido que os métodos fiquem mais acessíveis em termos de custo e de rapidez. É possível que nos próximos anos esses métodos sejam os mais preponderantes para o diagnóstico de doenças raras. 


TESTE DO PEZINHO

    A Dra. Leilaine destaca que o primeiro passo para detectar doenças metabólicas, genéticas ou endócrinas, frequentemente capazes de comprometer o desenvolvimento neuropsicomotor da criança, é o Teste do Pezinho, também chamado de triagem neonatal. Realizado na própria maternidade, no posto de saúde ou em laboratório a partir de 48 horas após o nascimento (e sem ultrapassar o quinto dia de vida), consiste na retirada de uma gota de sangue da região do calcanhar, rica em vasos sanguíneos, por meio de uma picada praticamente indolor. 

    Atualmente, a versão básica do teste, oferecida na rede pública de saúde de todo o país, detecta seis doenças: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, fibrose cística, anemia falciforme, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Na rede privada, a maioria das maternidades oferece o teste ampliado, que diagnostica mais quatro doenças, além das mencionadas na versão básica: deficiência de G-6-PD, galactosemia, leucinose e toxoplasmose congênita. Há ainda testes ampliados capazes de detectar cerca de 50 patologias. 

    Segundo as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, alguns sintomas no período neonatal podem estar relacionados a elas e merecem investigação, tais como: hipoglicemia sem justificativa, alcalose respiratória, odores incomuns, problemas neurológicos não relacionados a intercorrências durante o parto, instabilidade na temperatura corporal, dificuldades alimentares, catarata congênita, aumento anormal do coração, alterações em exames laboratoriais como cetonúria, síndrome séptica (infecção generalizada) sem fator de risco e alterações sanguíneas inexplicadas. Problemas na gravidez, como a síndrome de HELLP e histórico familiar de abortos espontâneos, mortalidade precoce e doenças não esclarecidas também são motivos de uma avaliação mais criteriosa. Vale ressaltar que, mesmo se o teste do pezinho apontar um resultado normal, esses sinais de alerta justificam uma investigação mais direcionada e ampliada. 

    Estudos têm demonstrado que o acompanhamento no período perinatal consegue reduzir a mortalidade materno-infantil. Alguns sinais específicos levantam suspeita para doenças raras ao longo da infância e requerem uma avaliação minuciosa. São eles: distúrbios metabólicos sem uma origem definida, quadros recorrentes de vômitos ou desidratação, deficiência intelectual injustificada, perda da fala, da marcha e/ou da compreensão, anormalidades oculares, como retinose pigmentar ou cegueira familiar , quadro semelhante a acidente vascular encefálico em qualquer idade e epilepsia sem explicação, entre outros sintomas neurológicos. 

    De acordo com a especialista, caso uma doença rara seja diagnosticada, será necessário recorrer a uma equipe multidisciplinar que inclua um médico geneticista e profissionais especializados nas complicações inerentes à doença, como cardiologista, endocrinologista, nefrologista, neurologista e fonoaudiólogo, entre outros. “Mas o ponto de partida para a avaliação e o encaminhamento devem ser o pediatra”, recomenda.


CONHEÇA ALGUMAS DOENÇAS RARAS

    Segundo Leilaine de Luca, na área da Endocrinologia existem mais de 200 tipos de doenças raras. Dentro da endocrinologia as principais são: 

Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC-21OHD) por deficiência de 21-hidroxilase é uma dessas doenças. Nas meninas, sua forma clássica é caracterizada pela ambiguidade genital e virilização dos genitais externos. Em ambos os sexos há deficiência da produção do cortisol, hormônio produzido pelas glândulas suprarrenais. A incidência da HAC na sua forma clássica é descrita na literatura como sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos. 

Hipotireoidismo congênito – provoca retardo mental e, uma vez diagnosticado pelo teste do pezinho e se o tratamento for iniciado até duas ou três semanas de vida,  seus efeitos podem ser controlados com muita eficiência. 

Hipopituitarismo – quando hormônios da hipófise, como o GH (hormônio de crescimento), ACTH (que regula o cortisol), TSH (que regula a tireoide), LH e FSH (regulam ovários e testículos) são produzidos de forma insuficiente. 

Hiperinsulinismo – logo após o nascimento, o pâncreas da criança produz insulina em excesso. 

Distúrbio da Diferenciação Sexual (DDS) – A criança nasce com alteração genital importante, o que pode levar a problemas de identificação do sexo, ocasionando às vezes o registro errado de gênero. 

Neoplasias Endócrinas Múltiplas (NEM tipos 1 e 2) – No tipo 1 pode haver tumor da hipófise, tumor do pâncreas e das glândulas paratireoides. A NEM 2 causa o carcinoma medular de tireoide. Com o passar da idade, pode afetar as paratireoides, além de haver formação de um tumor na glândula adrenal chamado feocromocitoma, que é uma das causas importantes de pressão arterial elevada e grave. 

Osteogênese imperfeita – mais uma doença rara cujo problema ósseo já pode aparecer dentro do útero, durante o parto ou nos primeiros dias e meses de vida. A criança tem múltiplas fraturas. Embora sem cura, existem medicamentos bem eficientes para o tratamento. 

    Ao finalizar a médica ressalta que vivemos em uma região com cerca de 250 mil habitantes e, estatisticamente, a probabilidade de haver pacientes com doenças raras é real. “Infelizmente é possível que ainda haja muitos deles sem a atenção que merecem”, analisa.



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